Diagnóstico e Investigação Molecular

PROFESSOR RESPONSÁVEL
Enrique Medina-Acosta, Prof. D.Sc. Visitar Currículo Lattes
Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular (NUDIM – CBB – UENF)

CONTATO
E-mail  nudim@uenf.br   ||   Telefone  (22) 2726 6758

DESCRIÇÃO ESPECÍFICA
Tipagem humana por DNA: Investigação de vínculo genealógico ou parentesco genético.
Teste de maternidade/paternidade e consanguinidade com fins legais.
Reconstrução de Genótipo de Suposto Pai Falecido.
Investigação genética de anomalias cromossômicas numéricas.
Outros testes análogos de genética humana conforme a demanda.
Consultoria e assessoria em Biologia Molecular, Diagnóstico Molecular.
Testes genéticos moleculares desenvolvidos e disponíveis à comunidade:

Área: Genética Humana

Distúrbios dos cromossomos autossômicos (Aneuploidias):

Trissomias autossômicas:
Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

Distúrbios dos cromossomos sexuais:
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Síndrome 47,XYY
Trissomia do X (47,XXX)
Síndrome de Turner (45,X e variantes)

Doenças monogênicas:
Diagnóstico indireto de hemofilia A
Diagnóstico indireto de Distrofia Muscular de Duchenne
Diagnóstico indireto de Doença de Huntington
Atriquia com lesões papulares

Área: Genética de equinos (Equus caballus)
Sexagem molecular (citogenética molecular)
Teste de parentesco (tipagem molecular)
Desenvolvimento de marcadores polimórficos


AGIUENF
Diretoria da Agência de Inovação
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