{"id":39269,"date":"2026-10-16T14:19:35","date_gmt":"2026-10-16T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/uenf.br\/portal\/?p=39269"},"modified":"2026-10-16T14:19:35","modified_gmt":"2026-10-16T17:19:35","slug":"uenf-estuda-variacoes-epigeneticas-que-podem-levar-ao-tea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/uenf.br\/portal\/noticias\/uenf-estuda-variacoes-epigeneticas-que-podem-levar-ao-tea\/","title":{"rendered":"UENF estuda varia\u00e7\u00f5es epigen\u00e9ticas que podem levar ao TEA"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1067\" height=\"600\" src=\"https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-1067x600.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-39270\" srcset=\"https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-1067x600.jpg 1067w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-400x225.jpg 400w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-768x432.jpg 768w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-800x450.jpg 800w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/sangharsh-lohakare-Iy7QyzOs1bo-unsplash-2048x1152.jpg 2048w\" sizes=\"(max-width: 1067px) 100vw, 1067px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">DNA humano (Fonte:<em> Unsplash.com<\/em>)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">At\u00e9 que ponto doen\u00e7as e transtornos humanos podem ser desencadeados a partir de interfer\u00eancias ambientais? Desde o final do s\u00e9culo XX e in\u00edcio deste s\u00e9culo \u2014 quando a epigen\u00e9tica se consolidou como um importante campo de estudo cient\u00edfico \u2014 pesquisadores de todo o mundo se debru\u00e7am sobre esta quest\u00e3o. Um deles atua na UENF: o geneticista \u00c1lvaro Fabr\u00edcio Lopes Rios, professor do Laborat\u00f3rio de Biotecnologia do Centro de Bioci\u00eancias e Biotecnologia (LBT\/CBB).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Os estudos se concentram em identificar varia\u00e7\u00f5es epigen\u00e9ticas que possam ajudar a identificar mais cedo o Transtorno do Espectro Autista (TEA) \u2014 popularmente conhecido como \u201cautismo\u201d. O grupo de pesquisa busca marcadores biol\u00f3gicos que ajudem no diagn\u00f3stico precoce do TEA, permitindo que as interven\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e neuropsicol\u00f3gicas possam ser iniciadas mais cedo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 O objetivo das nossas pesquisas \u00e9 identificar, principalmente nas regi\u00f5es regulat\u00f3rias (segmentos do DNA que auxiliam na express\u00e3o dos genes) , a varia\u00e7\u00e3o epigen\u00e9tica. A gente usa bancos de dados p\u00fablicos, de diferentes trabalhos cient\u00edficos, para poder avaliar onde est\u00e3o essas varia\u00e7\u00f5es epigen\u00e9ticas e tentar identificar se elas est\u00e3o presentes em pacientes, por exemplo, de popula\u00e7\u00f5es brasileiras \u2014 explica o professor.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Transformando &#8216;lixo&#8217; em ouro \u2014 as regi\u00f5es que controlam os genes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A grande maioria dessas regi\u00f5es regulat\u00f3rias situa-se no que at\u00e9 algumas d\u00e9cadas atr\u00e1s era denominado \u201cDNA Lixo\u201d \u2014 uma \u00e1rea que corresponde a 98% do DNA. Como n\u00e3o codifica prote\u00ednas e os cientistas n\u00e3o sabiam sua fun\u00e7\u00e3o, esta parte do DNA foi durante muito tempo negligenciada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mas hoje se sabe que altera\u00e7\u00f5es nas regi\u00f5es regulat\u00f3rias costumam modular como, quando e quanto um gene \u00e9 expresso. \u00c9 a\u00ed que entra a epigen\u00e9tica: ela estuda modifica\u00e7\u00f5es que mudam a atividade g\u00eanica sem alterar a sequ\u00eancia de letras do DNA em si. As modifica\u00e7\u00f5es na atividade g\u00eanica permitem que c\u00e9lulas com o mesmo genoma desempenhem fun\u00e7\u00f5es completamente diferentes no organismo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c1lvaro explica que, nas \u00faltimas duas d\u00e9cadas, surgiram muitas t\u00e9cnicas de an\u00e1lise do genoma e do epigenoma \u2014 ferramentas que est\u00e3o contribuindo para ampliar as pesquisas e aumentar a compreens\u00e3o das doen\u00e7as e transtornos. No que se refere ao TEA, sabe-se que a epigen\u00e9tica vem alterando genes e isso pode estar contribuindo para o aumento do transtorno. Mas quais s\u00e3o os fatores que contribuem para isso?<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 Apesar do avan\u00e7o das pesquisas, ainda n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel dizer, com certeza, quais os fatores que predisp\u00f5em ao TEA. Mas acredito que em breve a ci\u00eancia chegar\u00e1 a alguns consensos sobre isso \u2014 diz.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Mais de 1.200 genes e popula\u00e7\u00f5es diferentes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um dos desafios que se colocam para os cientistas \u00e9 que o TEA tem origem polig\u00eanica \u2014 existem mais de 1.200 genes com algum tipo de associa\u00e7\u00e3o com o transtorno. Al\u00e9m disso, estudos mostram que existem varia\u00e7\u00f5es espec\u00edficas para determinados pa\u00edses ou continentes. O Jap\u00e3o, por exemplo, publicou um marcador para o autismo adulto, mas, inicialmente, voltado apenas para aquela popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 Quando voc\u00ea est\u00e1 estudando o TEA, mesmo pegando amostras iguais, os resultados s\u00e3o diferentes entre popula\u00e7\u00f5es de pa\u00edses diferentes. Hoje h\u00e1 o consenso de que \u00e9 preciso estudar juntando a informa\u00e7\u00e3o de v\u00e1rios pa\u00edses, para cada popula\u00e7\u00e3o. Muitas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o s\u00e3o comprovadas porque voc\u00ea encontra em uma popula\u00e7\u00e3o, mas na outra n\u00e3o \u2014 diz.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O ambiente tamb\u00e9m deixa marcas<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De acordo com o pesquisador, v\u00e1rios estudos mostram que fatores ambientais influenciam mecanismos epigen\u00e9ticos, como alimenta\u00e7\u00e3o, infec\u00e7\u00f5es virais e bacterianas, polui\u00e7\u00e3o, drogas, comidas, pesticidas, estresse. Existem v\u00e1rios trabalhos cient\u00edficos mostrando que o estresse afeta a parte epigen\u00e9tica e a fisiologia humana. Hoje a ci\u00eancia est\u00e1 numa fase de tentar entender esses mecanismos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tais mudan\u00e7as funcionam como marcas ou \u201cetiquetas\u201d qu\u00edmicas que instruem a c\u00e9lula sobre quais genes devem ser lidos (ativados) e quais devem ser ignorados (silenciados). Estas marcas qu\u00edmicas mudam a estrutura da cromatina \u2014 uma estrutura que ajuda a organizar e empacotar o DNA. Quando a cromatina est\u00e1 frouxa, a c\u00e9lula consegue ativar os genes. J\u00e1 quando est\u00e1 enrolada, fica inacess\u00edvel e os genes s\u00e3o silenciados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hoje se sabe que, se uma pessoa possui um gene relacionado a uma doen\u00e7a ou transtorno, a manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a depende da epigen\u00e9tica. Segundo o pesquisador, a doen\u00e7a pode ocorrer por uma varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na sequ\u00eancia do DNA ou porque o gene est\u00e1 funcionando de maneira inadequada por algum motivo, normalmente com causa epigen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 \u00c0s vezes voc\u00ea fala que est\u00e1 no gene A, ou no gene B, ou no gene C. Ou no que a gente chama de assinatura. A pessoa pode ter um conjunto de varia\u00e7\u00f5es, sejam gen\u00e9ticas ou epigen\u00e9ticas, que predisp\u00f5em \u00e0quele fen\u00f3tipo. S\u00f3 que, se voc\u00ea olhar para um outro paciente, ele vai ter um outro conjunto, diferente deste, que predisp\u00f5e ao mesmo transtorno \u2014 explica.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"600\" src=\"https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Professor-Alvaro-900x600.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-39272\" srcset=\"https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Professor-Alvaro-900x600.jpg 900w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Professor-Alvaro-400x267.jpg 400w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Professor-Alvaro-767x511.jpg 767w, https:\/\/uenf.br\/portal\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/Professor-Alvaro.jpg 1280w\" sizes=\"(max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Professor \u00c1lvaro Fabr\u00edcio Lopes Rios<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cada c\u00e9lula tem o seu epigenoma<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Um desafio para os pesquisadores \u00e9 o fato de cada c\u00e9lula ter um epigenoma pr\u00f3prio \u2014 ao contr\u00e1rio do genoma, que \u00e9 o mesmo para todas as c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O epigenoma \u00e9 o conjunto de marca\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas colocado sobre o c\u00f3digo gen\u00e9tico de cada c\u00e9lula, que define como os genes v\u00e3o funcionar . \u00c9 por isso que, embora todas as c\u00e9lulas tenham o mesmo DNA, elas assumem fun\u00e7\u00f5es completamente diferentes, dependendo de qual tecido fazem parte. Esta complexidade faz com que o estudo do epigenoma requeira tecnologias ainda mais avan\u00e7adas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 A epigen\u00e9tica, portanto, compreende mecanismos bioqu\u00edmicos que fazem com que uma pessoa expresse ou n\u00e3o o gene. At\u00e9 chegar ao produto final que vai contribuir com uma caracter\u00edstica fenot\u00edpica, como, por exemplo a apar\u00eancia, a morfologia, aspectos fisiol\u00f3gicos e bioqu\u00edmicos, bem como comportamentos \u2014 explica o professor.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Olhar para o futuro: diagn\u00f3stico precoce e preven\u00e7\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c1lvaro acredita que os estudos podem ajudar, futuramente, a compreender o mecanismo para outras doen\u00e7as e outros tipos de transtornos, como, por exemplo, a depress\u00e3o e outras doen\u00e7as mentais, que tamb\u00e9m t\u00eam o car\u00e1ter de m\u00faltiplos genes ou m\u00faltiplas regi\u00f5es do genoma.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2014 A longo prazo, acho que toda comunidade cient\u00edfica quer chegar na preven\u00e7\u00e3o, identificar, dar a oportunidade de uma interven\u00e7\u00e3o nessas crian\u00e7as o mais cedo poss\u00edvel. E, com esse marcador, tentar entender realmente quais s\u00e3o os fatores de risco e a\u00ed pensar em estrat\u00e9gias de preven\u00e7\u00e3o para o TEA \u2014 diz.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Espectro vai de quadros leves at\u00e9 condi\u00e7\u00f5es severas, que exigem assist\u00eancia cont\u00ednua ao longo da vida<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O TEA \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o neurobiol\u00f3gica do desenvolvimento que afeta a forma como a pessoa processa informa\u00e7\u00f5es, se comunica, interage socialmente e se comporta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">O termo &#8220;espectro&#8221; \u00e9 usado porque os sintomas e o n\u00edvel de necessidade de suporte variam enormemente de um indiv\u00edduo para outro \u2014 indo desde quadros leves, em que a pessoa possui autonomia total, at\u00e9 condi\u00e7\u00f5es severas que exigem assist\u00eancia cont\u00ednua ao longo da vida.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">As manifesta\u00e7\u00f5es costumam aparecer na primeira inf\u00e2ncia e concentram-se em duas \u00e1reas principais: 1) Comunica\u00e7\u00e3o e Intera\u00e7\u00e3o Social: Dificuldade na reciprocidade socioemocional, uso at\u00edpico de comunica\u00e7\u00e3o n\u00e3o verbal (como contato visual reduzido ou express\u00f5es faciais limitadas) e desafios para iniciar ou manter relacionamentos e 2) Padr\u00f5es Restritos e Repetitivos de Comportamento: Movimentos estereotipados (como balan\u00e7ar o corpo ou alinhar objetos), insist\u00eancia em rotinas r\u00edgidas, interesses altamente espec\u00edficos e hiper ou hipossensibilidade a est\u00edmulos sensoriais (sons altos, luzes, texturas ou cheiros).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) estima que existem no Brasil cerca de 2 milh\u00f5es de pessoas no espectro. Al\u00e9m disso, levantamentos populacionais oficiais e censit\u00e1rios v\u00eam aprimorando o mapeamento estat\u00edstico para dimensionar as demandas por pol\u00edticas p\u00fablicas de sa\u00fade e educa\u00e7\u00e3o inclusiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Historicamente, o diagn\u00f3stico \u00e9 substancialmente mais frequente em meninos do que em meninas (com uma propor\u00e7\u00e3o atual em torno de 3 a 4 meninos para cada menina), embora especialistas apontem que meninas muitas vezes passam por subdiagn\u00f3stico por mascararem melhor os sintomas sociais.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(<em>Jornalista: F\u00falvia D&#8217;Alessandri &#8211; ASCOM \/ UENF<\/em>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>At\u00e9 que ponto doen\u00e7as e transtornos humanos podem ser desencadeados a partir de interfer\u00eancias ambientais? 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