Campos dos Goytacazes (RJ), quarta-feira, 09 de outubro de 2019 – Nº 3.940

Pesquisa da UENF recebe Menção Honrosa em Congresso de Genética

Doutoranda busca compreender alterações genéticas que levam à Síndrome de Dow

Uma pesquisa da UENF, que procura compreender um pouco mais sobre as alterações genéticas que levam à Síndrome de Down, recebeu Menção Honrosa no 65º Congresso Brasileiro de Genética. Organizado pela Sociedade Brasileira de Genética, o Congresso foi realizado de 17 a 20/09/19 em Águas de Lindóia (SP), reunindo centenas de participantes.

Intitulada “The epigenetic landscape of chromosome 21 in the context of genomic imprinting and down syndrome” (“O perfil epigenético do cromossomo 21 no contexto da imprinting genômico e da Síndrome de Down”), a pesquisa  foi apresentada pela doutoranda Cristina dos Santos Ferreira, do Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia da UENF, e tem a orientação do professor Enrique Medina-Acosta, do Laboratório de Biotecnologia do CBB/UENF.

O objetivo da pesquisa é identificar genes sujeitos ao fenômeno denominado imprinting genômico localizados no cromossomo 21 humano e estabelecer sua significância no contexto da trissomia 21 (T21, Síndrome de Down). O imprinting genômico é um fenômeno natural que determina a expressão de alguns genes de maneira origem parental dependente, isto é, só se expressa o gene herdado da mãe ou do pai. A causa da T21 é um erro na disjunção meiótica do cromossomo 21 no ovócito ou no espermatozoide, daí a origem parental da trissomia.

A pesquisa busca responder por que existe disparidade na prevalência observada entre a T21 de origem materna (95%) e a T21 de origem paterna (5%). A hipótese é de que no cromossomo 21 existem genes cuja expressão se dá exclusivamente pelo alelo paterno (imprinting materno ou silenciamento do alelo materno). Segundo Cristina, a disparidade na prevalência observada entre as origens parentais da trissomia seria, na verdade, uma subnotificação dos casos de origem paterna, uma vez que o embrião não chegaria a se desenvolver.  Nesse sentido, existiriam muito mais casos de trissomia de origem paterna interrompidos logo no desenvolvimento embrionário.

Na pesquisa, Cristina utiliza uma abordagem computacional comparativa de dados públicos de genômica, epigenômica e transcriptômica para identificar marcas epigenômicas indicativas de expressão monoalélica sobre os efeitos da origem parental. “Estamos realizando uma análise multiômica integrativa e abrangente para o acúmulo de evidências experimentais sobre a arquitetura epigenética e epigenômica que unifique a evidência de imprinting. Esperamos validar pelo menos um gene imprintado com expressão paterna no cromossomo 21”, diz.

“Embora seja uma pesquisa básica, futuramente ela pode abrir a possibilidade de diagnóstico no pré-natal, se a origem parental da trissomia for descoberta ainda durante o desenvolvimento embrionário. Isto seria melhor aplicado em casos de fertilização in vitro, quando o desenvolvimento é avaliado a cada passo. Desta forma, também podemos pensar em terapia gênica. Se a hipótese estiver correta e o gene alvo impedir o desenvolvimento embrionário, o mesmo pode ter sua dose compensada artificialmente garantindo o desenvolvimento do embrião”, explica Cristina.

Segundo Cristina, estima-se que, no Brasil, em cada grupo de 700 nascimentos ocorre um caso de trissomia 21, o que totaliza cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down. A T21 causa vários problemas, afetando desde o desenvolvimento intelectual até a visão ou a incidência de alguns tipos de câncer. Como é uma síndrome genética, há medidas paliativas para diminuir o efeito dos problemas, mas eles não podem ser curados ou evitados.

Também assinam o artigo os pesquisadores Juan Carlo Santos e Silva, Amanda Pereira Vasconcelos e Douglas Terra Machado.  Aluna de escolas públicas durante toda a vida, Cristina cursou o ensino médio na Escola Estadual João Barcelos Martins e entrou na UENF em 2002 como estudante de Graduação em Biologia. Fez o mestrado, ficou cinco anos trabalhando fora de Campos e recentemente voltou para fazer o doutorado. Cristina desenvolve a pesquisa há três anos e meio e deverá defender a tese de doutorado no final deste ano.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF)

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